Apa Itu Sindrom Edward?
Sindrom Edward merupakan salah satu kelainan kromosom yang jarang terjadi pada bayi yang baru lahir. Kelainan ini terjadi ketika terjadi kesalahan pada pengelompokan kromosom ke-18 sehingga mengakibatkan adanya salinan tambahan atau kekurangan pada kromosom tersebut. Kondisi ini dikenal sebagai trisomi 18 atau monosomi 18, tergantung pada apakah bayi memiliki salinan tambahan atau kekurangan pada kromosom tersebut.
Pada umumnya, kelainan ini diakibatkan oleh kelainan genetik yang tidak dapat dicegah. Namun, kelainan ini dapat dideteksi sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan prenatal.
Bagaimana Sindrom Edward Dideteksi?
Pemeriksaan prenatal merupakan cara terbaik untuk mendeteksi dini adanya kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir. Pemeriksaan ini dapat dilakukan melalui dua cara, yaitu:
Tes Skrining
Tes skrining melibatkan pemeriksaan darah ibu dan USG untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir. Tes skrining dapat dilakukan pada trimester pertama atau kedua kehamilan.
Pada tes skrining trimester pertama, dokter akan melakukan pemeriksaan USG untuk menilai ukuran belakang leher janin dan kadar hormon pada darah ibu. Pada tes skrining trimester kedua, dokter akan melakukan pemeriksaan USG dan tes darah untuk menilai kadar hormon pada darah ibu.
Tes Diagnostik
Jika tes skrining menunjukkan kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir, maka dokter akan melakukan tes diagnostik untuk memastikan diagnosa tersebut. Tes diagnostik dapat dilakukan melalui dua cara, yaitu:
Amniocentesis
Amniocentesis adalah prosedur pemeriksaan di mana dokter akan mengambil sampel cairan ketuban bayi melalui tusukan pada perut ibu menggunakan jarum kecil. Cairan ketuban tersebut akan diuji untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir.
Prosedur ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu, namun dapat dilakukan pada usia kehamilan yang lebih dini jika tes skrining menunjukkan kemungkinan adanya kelainan kromosom yang tinggi.
CVS
CVS atau Chorionic Villus Sampling adalah prosedur pemeriksaan di mana dokter akan mengambil sampel jaringan plasenta bayi melalui tusukan pada perut ibu atau melalui vagina. Jaringan plasenta yang diambil akan diuji untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir.
Prosedur ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu, namun tidak disarankan untuk dilakukan pada usia kehamilan yang lebih dini karena dapat meningkatkan risiko keguguran.
Bagaimana Mengatasi Sindrom Edward?
Sayangnya, saat ini belum ada cara untuk mengatasi kelainan kromosom pada bayi yang baru lahir. Namun, dokter dapat membantu mengatasi gejala-gejala yang dialami oleh bayi dengan memberikan perawatan yang tepat.
Gejala sindrom Edward dapat bervariasi dari ringan hingga parah dan dapat meliputi:
- Pertumbuhan terhambat
- Kepala kecil
- Wajah dan leher yang kecil
- Jari tangan dan kaki yang kecil dan terlipat
- Kaki tidur menghadap ke dalam
- Kaki yang pendek
- Nutrisi yang buruk
- Masalah pernapasan
- Masalah jantung
Dalam beberapa kasus, bayi dengan sindrom Edward mungkin juga mengalami kelainan organ dalam seperti ginjal atau hati.
Kesimpulan
Sindrom Edward adalah kelainan kromosom yang tidak dapat dicegah namun dapat dideteksi sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan prenatal. Pemeriksaan prenatal merupakan cara terbaik untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir.
Sayangnya, saat ini belum ada cara untuk mengatasi kelainan kromosom pada bayi yang baru lahir. Namun, dokter dapat membantu mengatasi gejala-gejala yang dialami oleh bayi dengan memberikan perawatan yang tepat. Oleh karena itu, penting bagi ibu hamil untuk melakukan pemeriksaan prenatal secara teratur untuk memastikan kesehatan bayi yang belum lahir.
