Pendahuluan
Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang terjadi pada wanita, di mana mereka hanya memiliki satu salinan lengkap kromosom seks (X), daripada dua (XX) yang umumnya dimiliki oleh perempuan. Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan pada anak perempuan yang terkena sindrom Turner. Penting untuk mendeteksi sindrom ini sedini mungkin, untuk mempertimbangkan tindakan pengobatan yang diperlukan dan mendukung perkembangan optimal anak tersebut.
Apa itu Sindrom Turner?
Sindrom Turner dinamai dari seorang dokter bernama Henry Turner yang pertama kali menggambarkan kondisi ini pada tahun 1938. Kelainan ini terjadi ketika sel telur yang berisi satu salinan kromosom X tidak memilih salinan kedua saat pembuahan terjadi. Akibatnya, bayi perempuan yang lahir dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom X, alih-alih dua.
Gejala dan Komplikasi Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat memiliki berbagai gejala dan komplikasi yang berbeda pada setiap individu. Namun, beberapa gejala umum yang seringkali terlihat pada anak perempuan dengan sindrom Turner meliputi:
-
Pertumbuhan terhambat: Anak perempuan dengan sindrom Turner cenderung memiliki tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata wanita. Pertumbuhan terhambat biasanya mulai terlihat pada usia 5-6 tahun.
-
Masalah perkembangan seksual: Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami pubertas tertunda atau tidak mengalami pubertas sama sekali. Hal ini dapat mengakibatkan ketidakmampuan untuk hamil dan masalah reproduksi lainnya.
-
Kelainan jantung: Kebanyakan anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki kelainan jantung bawaan, seperti kelainan katup jantung atau koarktasio aorta (penebalan aorta).
-
Masalah ginjal: Beberapa anak perempuan dengan sindrom Turner dapat mengalami kelainan pada ginjal, seperti ginjal bocor atau ginjal yang tidak berfungsi dengan baik.
Selain gejala yang disebutkan di atas, sindrom Turner juga dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya, seperti kelainan tiroid, osteoporosis, gangguan pendengaran, masalah penglihatan, dan kesulitan belajar.
Pentingnya Tes Kehamilan untuk Deteksi Sindrom Turner
Diagnosis dini sindrom Turner sangat penting agar dapat memberikan intervensi yang tepat dan mendukung pertumbuhan dan perkembangan anak perempuan yang terkena sindrom Turner. Tes kehamilan dapat berperan penting dalam proses ini, karena dapat mendeteksi karakteristik yang mungkin mengindikasikan adanya kelainan genetik pada janin yang sedang dikandung.
Tes Kehamilan untuk Deteksi Sindrom Turner
Ada beberapa tes kehamilan yang dapat dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan sindrom Turner pada janin. Berikut adalah beberapa di antaranya:
1. Pemeriksaan USG (Ultrasonografi)
Pemeriksaan USG dapat membantu mendeteksi ciri-ciri fisik yang mungkin terkait dengan sindrom Turner pada janin, seperti pertumbuhan terhambat, ketidaknormalan struktur jantung, dan kelainan ginjal. Tes ini dapat dilakukan selama kehamilan, sekitar usia kehamilan 11-14 minggu.
2. Tes Non-Invasif untuk Deteksi Kromosom
Tes non-invasif seperti tes darah atau tes sampel cairan amnion (amniocentesis) dapat dilakukan untuk mengidentifikasi adanya kelainan kromosom, termasuk sindrom Turner, pada janin. Tes ini dapat memberikan informasi yang lebih akurat tentang kondisi genetik janin tanpa risiko yang signifikan.
3. Tes Karyotipe
Tes karyotipe adalah tes darah yang dilakukan untuk menganalisis jumlah dan struktur kromosom seseorang. Tes ini juga dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Turner pada anak perempuan yang lahir.
4. Tes Genetik Molekuler
Tes genetik molekuler, seperti pengujian DNA, dapat digunakan untuk deteksi sindrom Turner pada tingkat molekuler. Metode ini dapat membantu mengidentifikasi adanya mutasi genetik yang terkait dengan sindrom Turner pada janin.
Kesimpulan
Sindrom Turner adalah kelainan genetik yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak perempuan. Tes kehamilan yang dapat mendeteksi sindrom Turner sangat penting untuk diagnosis dini dan membantu mengarahkan perawatan dan dukungan yang tepat. Dengan adanya tes kehamilan yang tersedia, diharapkan anak perempuan yang terkena sindrom Turner dapat mendapatkan perawatan yang tepat waktu dan mendukung perkembangan mereka secara optimal.
